La Trisomie 21 ?

Les premières descriptions de ce syndrome remontent au XIXe siècle, mais l'origine chromosomique n'a été mise en évidence qu'en 1958 par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier.

La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d'origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire d'où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l'étude des chromosomes ou caryotype.

Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d'un individu à l'autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu'elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L'éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités.

Pour en savoir plus

Définition du handicap mental

- Le handicap mental est la conséquence de limitations des facultés cognitives et en particulier de l'efficience intellectuelle. Il se définit par l'existence d'un quotient intellectuel (QI) inférieur à 70 et de troubles de l'adaptation sociale. Il se manifeste à tous les âges mais dans bien des cas dès l'enfance. Les causes en sont multiples ; on retiendra en particulier le rôle des affections génétiques, congénitales, périnatales, des traumatismes, infections, intoxications, accidents circulatoires, et des maladies psychiatriques....

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